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地中海贫血基因检测!

2017-04-26 10:12:35 来源:
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地中海贫血基因是引发地中海贫血的直接缘由,地中海贫血是1组遗传性肽链合成障碍致使的血红蛋白异常性疾病。地中海贫血病人父母常常是轻型地贫病人,也能够说病理基因携带者,父母各自有1个病理基因,如果父母各自的病理基因同时遗传给子女,地中海贫血基因检测,即子女有两个病理基因。

地中海贫血是1组因珠蛋白肽链合成障碍而致使的遗传性溶血性贫血,是我国南方最多见、危害最大的遗传病之1。据WHO估计,全球约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因,每一年诞生的各类重型地贫患儿数最少有20万。目前还没有医治地贫的有效方法,且医疗费用昂贵,患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。基因诊断能直接针对致病基因进行诊断,准确的揭穿重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因,并利用于产前诊断中,能有效避免严重地贫患儿的诞生,下降地贫产生率,对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义,地中海贫血基因检测。

地中海贫血根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要缘由,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要缘由。地贫危害最严重的类型有HbBart’s胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状,但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代,地中海贫血基因检测,有时会产生严重的后果。α地贫和β地贫基因产前诊断,能有效避免严重α地贫和β地贫患儿的诞生。

因此,在产前对地中海贫血基因检测进行筛查显得10分有必要。控制地中海贫血,预防是关键,婚检、孕检和产检是下降地贫儿诞生率的3道防线。

目前地贫有多种筛查方法,但基因检测是诊断地贫的金标准,基因检测能够大大提高地贫检测的准确性,减少地贫的漏检率,从而下落重型地贫的病发率。

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